5 Penyakit Langka dan Aneh yang Pernah Tercatat dalam Dunia Medis, Pernah Tahu Salah Satunya?

JawaPos.com - Kebanyakan dari kita tentu pernah mendengar penyakit umum seperti diabetes, hipertensi, atau asma. Namun, bagaimana dengan penyakit yang begitu langka hingga hanya segelintir orang di dunia yang mengetahuinya? Fenomena medis langka ini menunjukkan betapa kompleks dan misteriusnya tubuh manusia.

Melansir Medical News Today, inilah 5 penyakit langka dan aneh yang pernah tercatat dalam dunia medis.

1. Auto-Brewery Syndrome: Tubuh yang Memproduksi Alkohol Sendiri

Biasanya, seseorang akan merasa mabuk setelah menenggak beberapa gelas minuman beralkohol. Namun, ada orang yang bisa mengalami gejala mabuk bahkan tanpa menyentuh alkohol sama sekali. Kondisi langka ini dikenal sebagai auto-brewery syndrome atau gut fermentation syndrome, di mana usus seseorang memproduksi alkohol murni (etanol) setelah mengonsumsi makanan tinggi karbohidrat.

Penyebab utama kondisi ini adalah kelebihan jamur Saccharomyces cerevisiae di saluran pencernaan, yang memicu proses fermentasi dan menghasilkan etanol. Meski kadar alkohol yang dihasilkan biasanya tidak terlalu tinggi, pada beberapa kasus bisa menyebabkan efek yang lebih parah terutama jika fungsi hati terganggu.

Penderita sering mengalami gejala seperti sering bersendawa, kelelahan kronis, pusing, disorientasi, hingga sindrom iritasi usus (IBS). Salah satu penderita bahkan menceritakan bagaimana ia bisa merasa mabuk hanya beberapa saat setelah makan makanan berkarbohidrat. Untungnya, kondisi ini dapat dikendalikan dengan pola makan rendah karbohidrat, konsumsi makanan tinggi protein, serta terapi antibiotik dan antijamur.

2. Foreign Accent Syndrome: Aksen Asing yang Tiba-Tiba Muncul

Bayangkan seseorang yang lahir dan besar di New York, dengan aksen khas Amerika. Setelah mengalami cedera kepala, tiba-tiba ia berbicara dengan aksen Inggris yang kental. Inilah yang disebut foreign accent syndrome, gangguan bicara langka yang disebabkan oleh kerusakan pada area otak yang mengatur koordinasi bicara.

Kondisi ini dapat muncul akibat stroke atau cedera otak traumatis. Dalam beberapa kasus, orang yang mengalaminya tampak seolah berbicara dengan aksen asing, meskipun mereka tidak pernah belajar bahasa tersebut sebelumnya. Contoh kasus yang pernah tercatat antara lain perubahan aksen dari Jepang ke Korea, Inggris ke Prancis, hingga Spanyol ke Hungaria.

Menariknya, penelitian menunjukkan bahwa sebagian kasus foreign accent syndrome tidak selalu disebabkan oleh kerusakan otak, melainkan oleh gangguan psikologis. Kondisi ini disebut psychogenic foreign accent syndrome, dan lebih sering terjadi pada wanita berusia antara 25 hingga 49 tahun.

3. Fish Odor Syndrome: Tubuh yang Berbau Ikan Busuk

Fish odor syndrome atau trimethylaminuria adalah kelainan langka di mana tubuh seseorang mengeluarkan bau tidak sedap seperti ikan busuk melalui keringat, napas, dan urine. Kondisi ini terjadi karena tubuh tidak mampu memecah senyawa trimethylamine, zat kimia yang menghasilkan bau amis menyengat.

Penyebabnya adalah mutasi pada gen FMO3, yang seharusnya memproduksi enzim untuk menghancurkan senyawa organik seperti trimethylamine. Akibatnya, zat tersebut menumpuk dan keluar bersama keringat atau napas.

Selain memengaruhi kondisi fisik, penyakit ini berdampak besar pada kesehatan mental penderitanya. Banyak dari mereka merasa malu, rendah diri, bahkan menghindari lingkungan sosial. Studi menunjukkan bahwa beberapa penderita mengalami depresi dan kecemasan berat, hingga ada yang sempat berpikir untuk bunuh diri karena tekanan psikologis.

Untuk mengurangi gejalanya, penderita disarankan menghindari makanan yang mengandung prekursor trimethylamine seperti ikan laut, telur, hati ayam atau sapi, biji mustard, dan kedelai mentah. Namun, penting juga menjaga agar kadar kolin dalam tubuh tidak terlalu rendah, karena dapat memicu masalah hati dan gangguan saraf.